Spondylometafyseal dysplasi (SMD), Kozlowski type

Engelsk navn: Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type
ORPHA-kode 93314
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q77.8
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Spondylometafyseal dysplasi, Kozlowski type er en sjelden bensykdom (skjelettdysplasi), kjennetegnet av kortvoksthet, ryggskjevhet (skoliose), endringer i lårbenet (metafyseale forandringer) og i lårhalsen (coxa vara).

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på TRS. TRS er et nasjonalt kompetansesenter for sjeldne diagnoser og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser.
Les mer
Kontakt
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser trs@sunnaas.no (+47) 66 96 90 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Relevante ressurser

Video | 14 min
Video
Klatring i vegg

Hvordan er det på rehabiliteringsopphold?

Hvordan er det å være på rehabiliteringsopphold? To deltakere og en ansatt forteller.
Video | 21 min
Video
To personer damer som snakker sammen

Arbeidsliv med en sjelden diagnose

Personer med sjeldne diagnoser forteller om deres erfaringer med arbeidslivet.
Video | 7 min
Video
To personer som bruker kajak

Rehabilitering: sjeldne bensykdommer

Lær om rehabilitering ved sjeldne bensykdommer og hvordan man søker om dette.
Video | 9 min
Video
Dame i kajakk i basseng

Slik holder vi oss i form

I denne videoen viser personer med en sjelden diagnose hvordan de holder seg i form.
Video | 6 min
Video
Kortvokst gutt ved svømmebasseng

Svømmeopplæring for kortvokste

Mulige utfordringer ved svømmeopplæring for kortvokste, og forslag til teknikker og løsninger.
Artikkel | 10 minutter
Artikkel

Kortvoksthet: Spesielle hensyn ved anestesi

Les om spesielle forholdsregler for anestesi når pasienten er kortvokst med skjelettdysplasi.
Nettkurs | 20 min
Nettkurs

En god skolestart for et barn som er kortvokst

Nettkurs for deg som skal ta imot en førsteklassing som er kortvokst.

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)