Hopp til innhold

Myhres syndrom

Engelsk navn: Myhre syndrome Engelske synonym: Myhre-Laryngotracheal stenosis-arthropathy-prognathism-short stature syndrome,Facial dysmorphism-intellectual disability-short stature-hearing loss syndrome,Myhre-LAPS syndrome,Facial dysmorphism-intellectual disability-short stature-deafness syndrome
ORPHA-kode 2588
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge.
Q87.8
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype).
Disorder

Definisjon

Myhres syndrom er en svært sjelden, arvelig bindevevssykdom som kjennetegnes av kortvoksthet, økt bindevevsdannelse (fibrose) i ulike vev og organer, karakteristiske ansiktstrekk, mild til moderat utviklingshemming og i noen tilfeller «autisme-liknende» adferd. 

Mer om diagnosen

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas samler har mer informasjon om diagnosen. Kontakt

Ekstern informasjon

Relevante ressurser

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)