Myhres syndrom

Engelsk navn: Myhre syndrome Engelske synonym: Facial dysmorphism-intellectual disability-short stature-deafness syndrome,Facial dysmorphism-intellectual disability-short stature-hearing loss syndrome

ORPHA-kode 2588

ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q87.8

Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Myhres syndrom er en svært sjelden, arvelig bindevevssykdom som kjennetegnes av kortvoksthet, økt bindevevsdannelse (fibrose) i ulike vev og organer, karakteristiske ansiktstrekk, mild til moderat utviklingshemming og i noen tilfeller «autisme-liknende» adferd.

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på TRS. TRS er et nasjonalt kompetansesenter for sjeldne diagnoser og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser.

Les mer

Kontakt

TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser trs@sunnaas.no (+47) 66 96 90 00

Ekstern informasjon

orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
helsebiblioteket.no