Sjeldenpodden

Artikkel |

MålgruppeHelse
Omsorg og sosialt arbeid

Sjeldenpodden gir deg kunnskap om hvordan man oppdager, behandler og lever med sjeldne diagnoser gjennom personlige historier og dagsaktuell forskning. Sebraen, med sine makeløse striper, blir internasjonalt brukt som symbol på sjeldne diagnoser og for å markere den årlige sjeldendagen i februar.

Relevante ressurser

Podkast | 27 min

Hvordan kan helsevesenet møte voksne med dysmeli?

I denne episoden snakker overlege Dela Daub ved Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser med Sebastian Tjørstad om hvordan helsevesenet og hjelpeapparatet best møter pasienter med denne sjeldne diagnosen. Sebastian er 41 år og far til en gutt på 10 år.

Podkast | 30 min

Sjeldenpodden: 22q11 – De forsiktige barna

Barn med 22q11 kan synes det er vanskelig med sosiale settinger, i denne episoden forteller Tone og Silje om sine strategier for å avhjelpe dette.

Podkast | 20 min

Sjeldenpodden: Bardet-Biedl syndrom, fra diagnose til hverdag

Hvordan er det å leve med Bardet-Biedl syndrom (BBS) – en sjelden, arvelig tilstand som gir øyesykdommen retinitis pigmentosa og ofte andre utfordringer?

Podkast | 19 min

2 damer sitter i podcast studio, og ser mot kamera og smiler

Sjeldenpodden: Barna i skyggen av Huntingtons sykdom

Hør om hvorfor det er så viktig å støtte barn som pårørende av Huntingtons sykdom.

Podkast | 29 min

Sjeldenpodden: Et valg for livet – ketogen diett som medisin

Mathias fikk sitt første epileptiske anfall i fireårsalderen. Tross forsøk med ulike medisiner økte anfallene gjennom barneårene.

Podkast | 23 min

Sjeldenpodden: Har slagpasienten min moyamoya?

Jesper Norsted Sømark forteller om når leger skal mistenke moyamoya, og hvordan noen pasienter kan behandles med bypassoperasjon i hjernen.

Podkast | 29 min

To personer sitter i et podcaststudio. Foto.

Sjeldenpodden: Hvordan snakker vi om variasjon i kroppslig kjønnsutvikling?

I denne episoden møter vi Line Mediå som har forsket på temaet – og Ellen, som deler sin historie om å vokse opp med CAH.

Podkast | 20 min

Sjeldenpodden: Kan infantile spasmer være symptom på tuberøs sklerose?

Tuberøs sklerose er en multisystemisk sykdom, som fører til vekst av godartede svulster i mange organer. Hør mer om diagnosen i denne episoden av Sjeldenpodden.

Podkast | 22 min

2 bilder satt sammen. Til venstre er mann med briller og lue. Til høyre er dame med mikrofon forann seg i podcast studio.

Sjeldenpodden: Manglende tenner kan være tegn på hud-diagnosen Ektodermal dysplasi

Kristoffer forteller om hvordan han mestrer hverdagen med ektodermal dysplasi, og Hilde Nordgaarden fra TAKO-senteret om hvordan holde sykdommen i sjakk.

Podkast | 24 min

2 bilder klippt sammen. Mann til høyre. Dame med id-kort rundt halsen til venstre. Begge er i podcast stuio.

Sjeldenpodden: Mastocytose – en diagnose med mange og ulike symptomer

Først da Arild fikk et anafylaktisk sjokk skjønte legene på alvor at alle sykdomsutfordringene han hadde kunne sees i en sammenheng.

Podkast | 30 min

4 personer i podcast studio. Alle smiler til kamera

Sjeldenpodden: Nyfødtscreeningen – verdens mest suksessrike program for forebygging?

I Norge screenes alle nyfødte for 26 sjeldne, medfødte sykdommer. Men hvem er det som bestemmer hvilke sykdommer som skal med i programmet?

Podkast | 29 min

Sjeldenpodden: Når blåmerker kan være en blødersykdom

Overlege Heidi Knudsen, spesialsykepleier Synne Hole og far Kristian forteller om sine erfaringer med blødersykdommer Jobs syndrom.

Podkast | 29 min

2 damer i podcast studio. begge ser rett i kameraet

Sjeldenpodden: Når byller og eksem kan være Jobs syndrom

Cathrine lever med Jobs syndrom, en ultrasjelden primær immunsviktsykdom som på fagspråket kalles Hyper IgE. Diagnosen kjennetegnes av gjentatte hud- og sårinfeksjoner.

Podkast | 17 min

2 bilder klippt sammen. Mann i Meny uniform til venstre. Dame med briller til høyre.

Sjeldenpodden: Når neseblod kan være Oslers sykdom

Thomas har Oslers sykdom, mens Kristin Iversen har jobbet med diagnosen siden 2006. De forteller hvordan det er å ha, behandle og å utrede sykdommen.

Podkast | 24 min

2 bilder side om side. Begge bilder viser dame i podcast-studio

Sjeldenpodden: Når én genforandring fører til Huntingtons sykdom

Huntingtons sykdom (HS) er en alvorlig hjernesykdom. HS fører til en prosess i hjernen som gjør at hjernefunksjoner begynner å svikte.

Podkast | 21 min

Sjeldenpodden: Overdreven søvnighet kan være sjelden sykdom

Kleine-Levin syndrom (KLS) er en svært sjelden og sammensatt nevrologisk sykdom (hjernesykdom). Personer med KLS har tilbakevendende sykdomsepisoder med svært mye søvn.

Podkast | 27 min

Sjeldenpodden: Speilvendte organer og forkjølelsessymptomer – kan det være PCD?

Primær Ciliær Dyskienesi er en kronisk flimmerhårsykdom. Madeleine og mor Gea forteller om hvordan det er å leve med diagnosen.

Podkast | 19 min

Sjeldenpodden: Stille diagnosen cystisk fibrose

Overlege Pål Finstad svarer på hva cystisk fibrose er, og når man skal mistenke diagnosen. Mens Ann-Kathrin forteller om sin kronglete vei til riktig diagnose.

Podkast | 33 min

Mor og sønn nærbilde i selfie på stranda

Sjeldenpodden: Ureasyklusdefekter kan gi kognitive tilleggsutfordringer

Botond (16) har levd med den sjeldne metabolske diagnosen ureasyklusdefekter nesten hele livet, i tenårene utviklet han autisme på grunn av alle stoffskiftekrisene.

Podkast | 21 min

Sjeldenpodden: Å leve som ung med Aicardi syndrom

Det er mye som er viktig å vite for dem som jobber i boligen til en person med vanskelig epilepsi og utviklingshemming.

Podkast | 23 min

Sjeldenpodden: Å leve som ung med PKU

Dortea forteller om hvordan det er å leve på en livsnødvendig spesialdiett.

Podkast | 22 min

Sjeldenpodden: Å leve som ung med blæreekstrofi og epispadi

Thea er født med blæreekstrofi og epispadi. Hun deler sine erfaringer om hvordan det er å leve med kontinent urostomi.

Podkast | 25 min

Sjeldenpodden: Å leve som ung med narkolepsi

Hva er narkolepsi? Hvordan oppleves det? Hva kan omgivelsene gjøre for å lette på situasjonen?

Podkast | 18 min

Sjeldenpodden: Å stille diagnosen GLUT1-mangelsykdom

Vi har snakket med nevrolog Caroline Lund om når bør du mistenke at det kan være GLUT1-mangelsykdom.