Når epilepsi ikke lar seg stoppe – kan det være pyridoksinavhengig epilepsi?

Kort oppsummering av innholdet

• Oppsummeringen er laget med hjelp av KI-verktøyet Copilot og kvalitetssikret av faglig ansvarlig for episoden, Erle Kristensen.

  En sjelden, men behandlingsbar diagnose 

  Pyridoksinavhengig epilepsi (PDE) er en sjelden, genetisk tilstand som oftest debuterer allerede i nyfødtperioden. Selv om sykdommen kan være livstruende uten riktig behandling, finnes det effektiv behandling – og tidlig mistanke er avgjørende. 

  I denne episoden av Sjeldenpodden forklarer spesialist i barnesykdommer og forsker Erle Kristensen hva helsepersonell bør være oppmerksomme på, samtidig som vi får følge historien til Vilde og familien hennes. 

  En dramatisk start på livet 

  For Vilde startet livet dramatisk. Etter et tilsynelatende normalt svangerskap utviklet hun alvorlige epileptiske anfall kort tid etter fødsel. Ingen av de vanlige epilepsimedisinene hadde tilstrekkelig effekt, og situasjonen eskalerte raskt. 

  Legene forsøkte flere behandlinger uten å få kontroll på anfallene. På et tidspunkt ble det til og med planlagt dåp fordi prognosen var så usikker. Så kom vendepunktet: Legene startet behandling med vitamin B6 – pyridoksin. 

  Noen dager senere fikk familien svaret: Vilde hadde pyridoksinavhengig epilepsi. 

  Hva er pyridoksinavhengig epilepsi? 

  PDE er en gruppe arvelige sykdommer der kroppen ikke klarer å utnytte vitamin B6 (pyridoksin) på riktig måte. Den vanligste årsaken er en genetisk feil i genet ALDH7A1, som fører til opphopning av giftstoffer som hemmer vitaminets funksjon. 

  Vitamin B6 er avgjørende for en rekke prosesser i kroppen, særlig i hjernen. Når vitaminet ikke fungerer som det skal, kan det føre til alvorlige epileptiske anfall. 

  – Tilstanden debuterer nesten alltid i nyfødtperioden, forklarer overlege Erle Kristensen.
  – Anfallene lar seg som regel ikke behandle med vanlig epilepsimedisin. 

  Uten riktig behandling kan tilstanden føre til alvorlig hjerneskade eller død. 

  Behandling: Mer enn bare vitamin B6 

  Den grunnleggende behandlingen er høye doser pyridoksin. De fleste pasienter opplever god effekt på anfallene, men ikke alltid umiddelbart. 

  Tidligere trodde man at diagnosen var utelukket hvis effekten av pyridoksin ikke var umiddelbar. I dag vet man at det kan ta både timer og dager før behandlingen virker – og i noen svært sjeldne tilfeller kan pasienten faktisk bli midlertidig verre først. – Det er derfor viktig å fortsette med pyridoksinbehandling til diagnosen er avklart med genetisk eller biokjemisk undersøkelse, understreker Kristensen. I enkelte tilfeller må man gi en annen form for pyridoksin (pyridoksal-5-fosfat) for å få effekt. 

  Ved den vanligste formen for PDE, ALDH7A1-defekt, får pasientene i tillegg til vitaminbehandling en mer omfattende behandlingsstrategi: 

  • Lysinredusert diett (proteinredusert kost) 

  • Tilskudd av aminosyren arginin 

  Dette omtales ofte som trippelbehandling. 

  Bakgrunnen er at sykdommen ikke bare skyldes mangel på fungerende vitamin B6, men også opphopning av giftstoffer fra aminosyren lysin. Ved å redusere lysin i kosten, kan man redusere disse giftstoffene. 

  En studie fra 2022 viser at barn som starter med dietten før seks måneders alder, får bedre kognitiv utvikling. 

  Risiko for utviklingsforsinkelser 

  Selv med tidlig behandling får mange barn med PDE utfordringer i utviklingen. Omtrent tre av fire får en form for forsinket utvikling, fra mild til alvorlig. 

  Dette skyldes trolig ikke bare anfallene, men også de giftige stoffene som påvirker hjernen. 

  Hvordan har det gått med Vilde? 

  I dag er Vilde seks år og går på skolen. Hun er en aktiv og livsglad jente, men har også noen utfordringer. 

  Hun strever blant annet med balanse og syn, og trenger tilrettelegging i hverdagen. Hun har også hatt spisevansker og får ernæringsoppfølging. 

  – Hun er ei glad jente med godt humør og alltid en sang på lur, forteller moren. 

  Familien opplever at de har fått et godt liv – til tross for en dramatisk start. 

  Når bør man mistenke PDE? 

  Tidlig mistanke er avgjørende for å kunne starte behandling raskt. Ifølge Kristensen bør man særlig tenke på PDE i følgende situasjoner: 

  • Nyfødte med epileptiske anfall 

  • Anfall som ikke responderer på vanlig behandling 

  • Epilepsi med ukjent årsak 

  • Det er viktig å være klar over at tilleggskomplikasjoner som asfyksi, blødning, tromboser eller hjernemisdannelser hos nyfødte ikke utelukker PDE – de er faktisk vanlige hos disse pasientene. 

  Diagnostikk og oppfølging 

  Diagnosen ALDH7A1-defekt kan stilles både genetisk og biokjemisk. I Norge kan man påvise denne formen for PDE gjennom blod-, urin- eller spinalvæskeprøver som analyseres ved Rikshospitalet. 

  Alle genene som er forbundet med PDE inngår også i moderne genpaneler for epilepsi, noe som gjør det enklere å stille diagnosen i dag enn tidligere. 

  Et viktig budskap til helsepersonell 

  Hovedbudskapet i episoden er tydelig: 

  • Tenk på PDE ved behandlingsresistente anfall – særlig hos nyfødte 

  • Start og fortsett pyridoksinbehandling ved mistanke 

  • Avklar diagnosen med genetiske eller biokjemiske tester 

  Tidlig behandling kan være forskjellen mellom liv og død – og mellom alvorlig funksjonstap og et godt liv.