Å stille en sjelden diagnose - Ektodermal dysplasi

–  Jeg ble født en varm sommerdag på Kongsberg sykehus. Kort tid etter fødsel ble jeg ganske dårlig. Jeg var uttørket og fikk en kraftig infeksjon i øret som førte til at jeg måtte dra til Skien sykehus for å operere trykket. Det var så høyt at det presset på kraniet mitt.

Kristoffer forteller at han i de første to årene var mye fram og tilbake til sykehus. Det var problemer med lungene og pusten, han var varm og svært utilpass.

– Foreldrene mine har beskrevet dette som en ganske tung og slitsom tid. Jeg tror ikke legene hadde peiling på hva dette var i det hele tatt, egentlig. Jeg ble møtt med at jeg var dårlig – og så fikset de problemene mine.

Unormal vekst i ektodermet

Symptomene som Kristoffer hadde som småbarn var de første tegn på ektodermal dysplasi, en gruppe arvelige, sjeldne tilstander som har til felles at det har oppstått unormal vekst i det såkalte ektodermet, forklarer Kaja Skjefstad. Hun er lege og rådgiver ved Senter for sjeldne diagnoser.

– Ektodermet utvikles tidlig i fosterlivet blant annet til tenner, hud, hår, negler og ulike typer kjertler. Unormal vekst i ektodermet vil dermed kunne påvirke utviklingen av alle disse viktige strukturene.

Skjefstad forteller at den unormale kjertelutviklingen hos barn gir problemer i områder av kroppen hvor kjertler er spesielt viktig: for eksempel i øynene, nesen, ørene og i lungene.

– Hos barn med ektodermal dysplasi blir både snørret og ørevoksen hard og seig. Dette kan føre til mange og tilbakevendende infeksjoner. Lungene påvirkes også av mangelen på normale kjertler, og barn med ED kan derfor være plaget med lungebetennelser.

Kliniske tegn og gentest

Den vanligste formen for ektodermal dysplasi heter hypohidrotisk ektodermal dysplasi (HED) der navnet oversatt betyr mindre svetting enn vanlig. Personer med HED har problemer med å regulere kroppstemperaturen og er dermed utsatt for overoppheting. Men de har også andre kjennetegn som lite, tynt hår og få og annerledes tenner.
Internasjonalt er det anslått at det fødes mellom 1-2 barn per 10 000 fødsler med denne vanligste formen for ektodermal dysplasi. I Norge tilsvarer dette at det fødes mellom 6-12 barn med HED hvert år.

Skjefstad forklarer at barn med ektodermal dysplasi vil typisk ha flere episoder med feber uten kjent årsak, men som egentlig skyldes manglende evne til å regulere kroppstemperaturen. De vil ved fødselen også kunne ha hissig flassende og rødlig hud.

–  Studier viser at opptil 60 % har blitt feil-diagnostisert med eksem i barneårene.
Ektodermal dysplasi kan i noen tilfeller bekreftes ved hjelp av en gentest, og ved å se på kliniske tegn og symptomer.

– Men utfordringen med å diagnostisere er at det finnes over 100 forskjellige undergrupper av ED, med store variasjoner i symptomer og alvorlighetsgrad, sier hun.

Manglet tenner

Da Kristoffer var to år, tok foreldrene ham med til tannlegen. De stusset over at han ikke hadde fått noen tenner.

– Vi havnet hos en tannpleier som var veldig ung. Hun hadde ikke noe godt svar på hvorfor jeg manglet tenner, men sa at det var unormalt, og satte oss i kontakt med TAKO-senteret, forteller Kristoffer.

TAKO er et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser. Tannlege og leder ved senteret, Hilde Nordgaarden, har møtt mange pasienter med samme og lignende tilstander og symptomer som det Kristoffer hadde.

– Når pasientene kommer til oss på TAKO-senteret vil de mest sannsynlig bli møtt av et tverrfaglig team som vil bestå av spesialtannlege, tannpleier, logoped og/eller fysioterapeut.

Stor lettelse

For foreldrene til Kristoffer var det en stor lettelse å få et svar på alle spørsmål som de hadde hatt.

– Det var en lettelse for mamma og pappa å finne ut at det var ektodermal dysplasi. Endelig skjønte noen hva vi hadde vært gjennom de siste to årene.

Ektodermale dysplasier kan være arvelige, eller oppstå spontant ved nye mutasjoner. Når ED arves fra en mor eller far som har genfeilen, kalles den dominant. Men ED kan også oppstå når begge foreldrene er friske bærere av genet, det kalles vikende – eller recessiv.

– De som kommer til oss på TAKO-senteret og har kliniske tegn på ED, får tilbud om en genetisk undersøkelse i samarbeid med avdeling for medisinsk genetikk ved Oslo universitetssykehus. I de tilfellene der man faktisk finner en forandring i genet som man tror er årsaken til ED, henvises pasienten til et sykehus med genetisk avdeling for rådgivning, forklarer Nordgaarden.

Et vanlig funn hos barn som har ektodermale dysplasier er at barnet mangler melketenner helt eller delvis.

– Disse barna vil heller ikke få permanente tenner, altså «voksentenner». Det er mest vanlig å mangle voksentenner helt, og da er det særlig viktig å passe godt på de få melketennene som er til stede, som ofte har en spesiell, spiss form.

Grøt framfor biff

– Jeg så jo annerledes ut. Jeg hadde jo ingen tenner, forteller Kristoffer i podkasten.

– Jeg fikk mitt første sett med tenner i 1. klasse. Og før dette var det ingen problemer i det hele tatt, man venner seg jo til alt. Det å spise var ikke et problem – men jeg spiste ikke biff akkurat, men mye grøt og brødskiver kuttet i biter. Og reaksjonene fra mine klassekamerater var litt sånn «han er annerledes, men gjør det noe?»

Hilde Nordgaarden forteller at uten tenner vil kjevebenet forsvinne og det blir vanskeligere å gjøre behandling med for eksempel implantat, noe man oftest venter med til pasienten er voksen. Derfor er det viktig at barn med ED blir diagnostisert tidlig slik at de få melketennene som er til stede blir passet godt på slik at kjevebenet består til implantatene kan monteres.

Utallige tannlegebesøk

For mange med medfødte, sjeldne diagnoser finnes det i dag ikke behandling som vil gjøre dem friske. Men det finnes mange eksempler på god behandling som lindrer, og som sørger for at flere og flere lever gode liv med sin diagnose. For personer med ektodermal dysplasi handler det i stor grad om tannbehandling.

–  Vi kan lage løse tannproteser til barn og vi starter gjerne med dette litt før skolealder hvis barnet selv er motivert for det, sier Nordgaarden.

TAKO-senteret har erfart at det er behov for at flere tannlegespesialister samarbeider om både planlegging og utføring av selve behandlingen.

–  En barnetannlege bør involveres for både å hjelpe til med å holde tenner friske og koordinere et behandlingsløp som ofte er både langvarig og komplisert. Det kan være behov for regulering før man lager løse eller faste tannproteser.  Mange får implantater, men gjerne ikke før de er voksne.

Kristoffer har ikke tall på hvor mange ganger han har sittet i en tannlegestol. Som 9-åring var han landets, ja kanskje Europas, yngste til å få tannimplantat der titanskruer opereres inn i kjeven som en kunstig rot og tenner festes på implantatet.

–  Fra jeg var 6-7 år, og til jeg var 9, så var vi i Oslo – jeg kan ikke gjette en gang hvor mange ganger vi var hos tannlegespesialisten – for å ta bilder av kjeven, avstøpninger, forberedelser til å lage tennene og alt mulig annet forarbeid. Etter hvert som ting falt på plass og planen var klar ble det satt en dato for operasjonen. Det var jo for alle involverte en kritisk dato fordi de ikke hadde utført denne typen operasjon før, på en så liten gutt. Det var nok en del nervøsitet både hos legene og mine foreldre.

Resultater fra et forskningsprosjekt ved TAKO-senteret viser at det å ha tenner betyr veldig mye for livskvaliteten for folk, at det er et liv før og etter behandling.

– Jeg var heldig! sier Kristoffer. –  For min del gikk det sykt bra! Jeg kunne si alle bokstaver umiddelbart etter operasjonen, det føltes helt naturlig og problemfritt. Og utseendemessig. Det så ut som om jeg var skapt til å ha tenner. Ansiktet forandrer seg jo fra å være uten og til å få tenner. Men det var veldig bra! Så dro vi hjem. Da var det å lære seg å pusse tenner.

Overoppheting

Men når en pasient har fått bekreftet at hen har ektodermal dysplasi, er det ikke bare tenner og munn som skal tas hånd om. Andre utfordringer er tørr hud, tørre øyne, lite hårvekst og overoppheting.

– Overoppheting er den verste følelsen i verden! Spesielt når du er liten, forteller Kristoffer, og fortsetter: – Du aner ikke hva du skal gjøre for noe. Eneste som hjelper er å hoppe i havet eller å finne skygge. Eller å stille seg i et kjøleskap hvis det er plass til det.

Som 14-15 åring var Kristoffer i Drammen med laget sitt i utforsykling. Han skulle delta i NM. Utforsykling er en utrolig krevende sport fysisk, og i Drammen var det 30 varmegrader. En faktor som ikke var helt optimal for en tenåring med ektodermal dysplasi. Men pappa visste råd.

– Når jeg ikke kjørte mine «runs» så satte han meg i stolheisen med en t-skjorte dynket i iskaldt vann og uten all rustning og beskyttelse som jeg må ha på meg når jeg sykler. I stolheisen var det en del vind, så jeg kjørte heisen rundt og rundt – for å kjøle meg ned.
Også under finaleløpet tok han på seg den iskalde, våte t-skjorta, under alt utstyret denne gangen, før han satte utfor og syklet alt han kunne 3-4 minutter nedover.

–  Da jeg hadde krysset mål-linja, sto hele sykkelklubben og pappa klare med kalde vannflasker, slange og bøtter med vann. Jeg var så varm og sliten at jeg bare tippet over sykkelen nede på gressletta. Klubben dynket meg med iskaldt vann for alle visste at når Kristoffer kommer ned, så er han så varm at det brenner.

Diagnose ingen hinder

Kris​​toffer og familien syntes ikke at diagnosen skulle være til hinder for at han skulle leve det livet han ville. Det har mest handlet om å løse de utfordringene som fulgte med.

– Jeg er veldig, veldig heldig med familien min. De har aldri satt begrensninger for meg. Jeg har fått lov til å gjøre det jeg har hatt lyst til. Det hadde aldri gått så bra uten den mentaliteten.