Å leve som ung med Aicardi syndrom

– Vi drar verden ned i rullestolen til Kaia fordi hun ikke kan oppleve den på egen hånd. Det er langt utover det å skifte bleie og gi henne mat som er viktig.

Dette sier Anci. Hun er mammaen til Kaia som har Aicardi syndrom.

Aicardi syndrom er en sjelden, medfødt sykdom som kjennetegnes av epilepsi, hjerneforandringer med manglende eller underutviklet hjernebjelke og karakteristiske funn i øyebunnen.

Det er nesten bare jenter som har sykdommen. Grunnen til dette er at årsaken antagelig er en nyoppstått forandring i arvestoffet på X-kromosomet. Det bestemte genet eller den genetiske forandringen er fortsatt ikke identifisert.

Vanskelig epilepsi

– Epilepsien starter tidlig, ofte kort tid etter fødselen, og er vanskelig å behandle. De fleste vil forsøke ulike epilepsimedisiner, og kanskje også behandling med ketogen diett og vagus nerve stimulator.

Dette forteller Caroline Lund i podkasten. Caroline er nevrolog og jobber ved Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser ved Oslo universitetssykehus og har tatt en doktorgrad på, blant annet, Aicardi syndrom.

– Vi undersøkte alle i Norge som hadde diagnosen på det tidspunktet og fant at alle hadde vært plaget av skjev rygg.
I tillegg, har nesten alle med Aicardi syndrom nedsatt funksjon i armer og ben og nedsatt syn. Mange får også sin ernæring gjennom en knapp på magen, en PEG. De aller fleste med Aicardi syndrom har moderat eller alvorlig utviklingshemming.

Mange tøffe tak

Kaia fikk diagnosen Aicardi syndrom da hun var tre måneder gammel. Og selv om hun nå har blitt voksen, trenger hun hjelp til alt det en baby trenger hjelp til. Hun har knapp på magen, er ryggoperert og har vanskelig epilepsi.

Anci forteller at det har vært mange tøffe tak gjennom årene og at det har vært vanskelig å se på alt datteren måtte gjennom. Fordi Kaia ikke har språk, kan hun ikke fortelle hva som er vondt. Spesielt har epilepsien vært vanskelig og ødelagt mye.
Men, selv om det har vært utfordrende, har det også vært mange gode stunder.

– Vi bestemte tidlig at vi skulle ha et godt liv med Kaia selv om hun hadde store utfordringer, forteller Anci.

Derfor har familien alltid hatt med Kaia på mye og hun er vant til å bli tullet med. Det er lett å se om Kaia blir underholdt eller om hun er lei seg. Hun har mange ansiktsuttrykk og lyder.

Flytte hjemmefra?

Foreldrene ønsket å ha Kaia hjemme så lenge som mulig og bygget et hus som var tilpasset Kaias behov da hun var 9 år. Da Kaia var rundt 15 år, begynte de likevel å planlegge for at hun skulle flytte hjemmefra. Kaia hadde fått en alvorlig skade på sykehuset og fikk mye smerter. Det ble for krevende å ha henne hjemme. Samtidig ble det en ledig plass i den ene boligen som fantes i kommunen. Foreldrene og kommunen kunne planlegge flyttingen i nesten et år og Anci forteller at de fikk god tid til å overføre kompetanse og kunnskap om Kaia.

Skjematisk kunnskap

Den første kompetanseoverføringen var veldig skjematisk. Boligen måtte for eksempel vite hvordan de skulle følge opp ketogen diett. Men, mest tid brukte de på forhold rundt epilepsien. Boligen måtte ha klare instrukser for akuttmedisinering og for hvordan man kan forstå og kjenne igjen anfall.

– For alle som jobber i en bolig er det viktig å vite nok om epilepsien: hva slags epilepsi er det snakk om? hvordan kjenner vi igjen anfall? hva gjør vi når et anfall inntreffer?

Dette forteller sykepleier Merete Tschamper som jobber på Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser og Spesialsykehuset for epilepsi- SSE. Det er også viktig å vite nok om spesifikke forhold ved den sjeldne diagnosen.

Trygge o​g nysgjerrige

I boligen har Kaia et dedikert team med trygge og dyktige fagfolk som er gode til å gi henne den medisinske oppfølgingen hun trenger. De har også vært flinke til å bli virkelig kjent med Kaia.

Vi drar verden ned i rullestolen til Kaia fordi hun ikke kan oppleve den på egen hånd. Det er langt utover det å skifte bleie og gi henne mat som er viktig. 

Anci

Mor Ancis beste råd til de som jobber i en bolig er å være nysgjerrig på hva de som bor i boligen er vant til å oppleve og å ha rundt seg i hverdagen.

– Kaia har blitt tatt med på telttur og vært vant til å sove i sovepose. Hvordan kan hun få lignende opplevelser også etter at hun har flyttet i bolig? Jeg tenker at det gir kvalitet for den som flytter inn.