Hopp til innhold

Spondylometafyseal dysplasi (SMD), Schmidt type

Engelsk navn: Spondylometaphyseal dysplasia, Schmidt type Engelske synonym: Spondylometaphyseal dysplasia with severe genu valgum,Spondylometaphyseal dysplasia, Algerian type
ORPHA-kode 93316
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge.
Q77.8
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype).
Disorder

Definisjon

Spondylometafyseal dysplasi (SMD), Schmidt type er en sjelden bensykdom (skjelettdysplasi), kjennetegnet av kortvoksthet, nærsynthet, lite bekken, progredierende ryggskjevhet (kypho-skoliose) og andre endringer i skjelettet som kalvbenthet (genu valgum) og forkorting av lange rørknokler.

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på sunnaas.no: Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas samler og sprer kompetanse om skjelett- og bindevevstilstander, ryggmargsbrokk og dysmeli. Enheten er tidligere kjent som TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, og er lokalisert ved Sunnaas sykehus. Kontakt

Ekstern informasjon

Relevante ressurser

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)