Akondroplasi

Engelsk navn: Achondroplasia

ORPHA-kode 15

ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q77.4

Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Akondroplasi er den vanligste årsaken til kortvoksthet med forandringer i skjelettet (skjelettdysplasi). Gjennomsnittlig slutthøyde er rundt 125 centimeter for kvinner og 133 for menn. Armer og ben er korte i forhold til resten av kroppen (disproporsjonale).

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på TRS. TRS er et nasjonalt kompetansesenter for sjeldne diagnoser og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser.

Les mer

Kontakt

TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser trs@sunnaas.no (+47) 66 96 90 00

Ekstern informasjon

orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
helsebiblioteket.no

Relevante ressurser

Video | 4,5 min

Fysioterapeut undersøker barn med OI. Foto.

Akondroplasi: Fysioundersøkelse, barn 0-2 år

Lær om fysioterapi og tilpassing av aktivitet for små barn med akondroplasi.

Foredrag | 39 min

Fagkurs Akondroplasi: Del 2 Brukerstemmen

Dette er del 2 av fagkurset om akondroplasi (barn 0-2 år), beregnet på fysioterapeuter og annet helsepersonell som jobber med denne gruppen pasienter.

Foredrag | 1 t 42 min