Spondyloepifyseal dysplasi congenita – SEDC


Engelsk navn: Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Engelske synonym: Congenital spondyloepiphyseal dysplasia,SEDC,Spranger-Wiedemann disease


Definisjon

Spondyloepifyseal dysplasi congenita (SEDC) er karakterisert ved disproporsjonal kortvoksthet, unormale vektskiver (epifyser) og avflatede ryggvirvler som medfører kort rygg og kort nakke. Tilstanden er arvelig og del av en gruppe tilstander som kalles skjelett-dysplasier.

Fra Orphanet

ORPHA: 94068
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q77.7

Les mer om Spondyloepifyseal dysplasi congenita – SEDC på orpha.net

Mer informasjon

TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
Les mer om Spondyloepifyseal dysplasi congenita – SEDC på TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Søk på Spondyloepifyseal dysplasi congenita – SEDC på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)

Ressurser (5)