Spondyloepifyseal dysplasi congenita – SEDC

Engelsk navn: Spondyloepiphyseal dysplasia congenita Engelske synonym: Congenital spondyloepiphyseal dysplasia,SEDC,Spranger-Wiedemann disease
ORPHA-kode 94068
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q77.7
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Spondyloepifyseal dysplasi congenita (SEDC) er karakterisert ved disproporsjonal kortvoksthet, unormale vektskiver (epifyser) og avflatede ryggvirvler som medfører kort rygg og kort nakke. Tilstanden er arvelig og del av en gruppe tilstander som kalles skjelett-dysplasier.

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på sunnaas.no: Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas samler og sprer kompetanse om skjelett- og bindevevstilstander, ryggmargsbrokk og dysmeli. Enheten er tidligere kjent som TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, og er lokalisert ved Sunnaas sykehus.
Les mer
Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas trs@sunnaas.no (+47) 66 96 90 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Relevante ressurser

Video | 4 min
Video
Dame trener med strikk i gymsal. Foto.

Trening: Skjelettdysplasier med leddpåvirkning

I denne filmen får man råd om trening ved skjelettdysplasier som påvirker leddene.
Foredrag | 46 min
Foredrag
Ergoterapeut Trine Bathen

Mestring av dagli​glivet ved sjeldne bensykdommer med tidlig leddpåvirkning (artrose)

Er​​​goterapeutene Unni Steen og Trine Bathen foreleser om mestring av dagliglivets-utfordringer og muligheter.
Foredrag | 40 min
Foredrag
Idrettspedagog

Fysisk ak​tivitet og trening ved sjeldne bensykdommer med tidlig leddpåvirkning (artrose)

​Idrettspedagog Wenche ​F. Wilhelmsen og fysioterapeut Vytautas Zitlinskas fra TRS og fysioterapeut Patrick Bjørge fra Oslo Universitetssykehus foreleser om fysisk aktivitet og trening.
Foredrag | 34 min
Foredrag
Lege Lena Lande Wekre

​​Medisinske forhold ved sjeldne bensykdommmer med tidlig leddpåvirkning (artrose)

​Overlegene Lena Lande Wekre og Ariane Kwiet foreleser om medisinske forhold ved multippel epifyseaal dysplasi, spondyloepifyseal dysplasi, spondyloepimetafyseal dysplasi og pseudoakondroplasi.
Video | 14 min
Video
En person klatrer i klatrevegg

Hvordan er det på rehabiliteringsopphold?

Hvordan er det å være på rehabiliteringsopphold? To deltakere og en ansatt forteller.
Video | 21 min
Video
To personer, damer som snakker sammen

Arbeidsliv med en sjelden diagnose

Personer med sjeldne diagnoser forteller om deres erfaringer med arbeidslivet.
Video | 7 min
Video
To personer som bruker kajak

Rehabilitering: sjeldne bensykdommer

Lær om rehabilitering ved sjeldne bensykdommer og hvordan man søker om dette.
Video | 6 min
Video
Kortvokst gutt ved svømmebasseng

Svømmeopplæring for kortvokste

Mulige utfordringer ved svømmeopplæring for kortvokste, og forslag til teknikker og løsninger.
Artikkel | 10 minutter
Artikkel

Kortvoksthet: Spesielle hensyn ved anestesi

Les om spesielle forholdsregler for anestesi når pasienten er kortvokst med skjelettdysplasi.
Nettkurs | 20 min
Nettkurs

En god skolestart for et barn som er kortvokst

Nettkurs for deg som skal ta imot en førsteklassing som er kortvokst.

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)