Spondyloepifyseal dysplasi congenita – SEDC
Spondyloepifyseal dysplasi congenita (SEDC) er karakterisert ved disproporsjonal kortvoksthet, unormale vektskiver (epifyser) og avflatede ryggvirvler som medfører kort rygg og kort nakke. Tilstanden er arvelig og del av en gruppe tilstander som kalles skjelett-dysplasier (1-4).
Spondyloepifyseal dysplasi congenita (SEDC) tilhører gruppen spondyloepifysiale dysplasier (SED). (Lenke til TRS om SED)
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kompetansesenteransvar for diagnosen.
