Spinal muskelatrofi type 3 (Kugelberg-Welander)
Også kjent som: Proximal spinal muscular atrophy type 3, SMA type 3, Spinal muskelatrofi type 3, Kugelberg-Welander
Engelsk navn: Proximal spinal muscular atrophy type 3
Engelske synonym: Juvenile spinal muscular atrophy,Kugelberg-Welander disease,SMA type 3,SMA type III,SMA-III,SMA3
Definisjon
Spinal muskelatrofi er en alvorlig, sjelden og fremadskridende muskelsykdom som rammer både gutter og jenter. Sykdommen skyldes at forhorncellene forsvinner. Dette vil medføre svinn av muskulatur. Kognitiv funksjon er vanligvis normal.
Fra Orphanet
ORPHA: 83419
Klassifiseringsnivå: Subtype of disorder
ICD-10: G12.1
Mer informasjon
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)
