Neurogenic scapuloperoneal syndrome, Kaeser type


Engelsk navn: Neurogenic scapuloperoneal syndrome, Kaeser type
Engelske synonym: Kaeser syndrome,Stark-Kaeser syndrome


Definisjon

A rare, genetic, neuromuscular disease characterized by adult-onset muscle weakness and atrophy in a scapuloperoneal distribution, mild involvement of the facial muscles, dysphagia, and gynecomastia. Elevated serum CK levels and mixed myopathic and neurogenic abnormalities are associated clinical findings.

Fra Orphanet

ORPHA: 85146
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: G12.1

Les mer om Neurogenic scapuloperoneal syndrome, Kaeser type på orpha.net

Mer informasjon

Nevromuskulært kompetansesenter ved UNN har kunnskap om diagnosen.
Søk på Neurogenic scapuloperoneal syndrome, Kaeser type på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)