Akondroplasi
Engelsk navn: Achondroplasia
Definisjon
Akondroplasi er den vanligste årsaken til kortvoksthet med forandringer i skjelettet (skjelettdysplasi). Gjennomsnittlig slutthøyde er rundt 125 centimeter for kvinner og 133 for menn. Armer og ben er korte i forhold til resten av kroppen (disproporsjonale).
Fra Orphanet
ORPHA: 15
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q77.4