Spondyloperiferal dysplasi

Også kjent som:Spondyloperipheral dysplasi med kort ulna Engelsk navn: Spondyloperipheral dysplasia-short ulna syndrome

ORPHA-kode 1856

ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q77.7

Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Spondyloperiferal dysplasi (SPD) er en sjelden tilstand kjennetegnet av kortvoksthet ved fødsel, korte hender og føtter, underutviklet mellomansikt, kraftig nærsynthet som kan komme i tidlig barneår eller senere, ganespalte (hos noen) og klumpføtter.

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på TRS. TRS er et nasjonalt kompetansesenter for sjeldne diagnoser og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser.

Les mer

Kontakt

TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser trs@sunnaas.no (+47) 66 96 90 00

Ekstern informasjon

orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
helsebiblioteket.no

Relevante ressurser

Foredrag | 46 min

Ergoterapeut Trine Bathen

Mestring av dagliglivet ved sjeldne bensykdommer med tidlig leddpåvirkning (artrose)

Ergoterapeutene Unni Steen og Trine Bathen foreleser om mestring av dagliglivets-utfordringer og muligheter.

Klatring i vegg

Hvordan er det på rehabiliteringsopphold?

Hvordan er det å være på rehabiliteringsopphold? To deltakere og en ansatt forteller.

To personer damer som snakker sammen

Arbeidsliv med en sjelden diagnose

Personer med sjeldne diagnoser forteller om deres erfaringer med arbeidslivet.

To personer som bruker kajak

Rehabilitering: sjeldne bensykdommer

Lær om rehabilitering ved sjeldne bensykdommer og hvordan man søker om dette.

Kortvokst gutt ved svømmebasseng

Svømmeopplæring for kortvokste

Mulige utfordringer ved svømmeopplæring for kortvokste, og forslag til teknikker og løsninger.

Artikkel | 10 minutter

Kortvoksthet: Spesielle hensyn ved anestesi

Les om spesielle forholdsregler for anestesi når pasienten er kortvokst med skjelettdysplasi.

Nettkurs | 20 min

En god skolestart for et barn som er kortvokst

Nettkurs for deg som skal ta imot en førsteklassing som er kortvokst.

Podkast | 14 min

ung kvinne sitter i førersetet på bil, smiler til kameraet

Podcast: Bil og kortvokst

Hva må man tenke på når man skal er kortvokst og skal kjøre bil? Podcast om tilpassing av bil, øvelseskjøring og stønader.

Kortvokst mann på strandpromenade

Kortvoksthet: Hva er det?

Videoen gir en kort introduksjon til hva det vil si å være kortvokst.

Kortvokst handler på butikken

Utfordringer for kortvokste

Videoen løfter fram situasjoner som er utfordrende når man er kortvokst.

Kortvokst gutt ved dør med håndtakforlenger

Barnehage og skolestart for kortvokste

Tips til tilrettelegging i barnehagen og på barneskolen for kortvokste barn.

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)