Hopp til innhold

Camurati-Engelmanns syndrom

Engelsk navn: Camurati-Engelmann disease Engelske synonym: Progressive diaphyseal dysplasia
ORPHA-kode 1328
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge.
Q78.3
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype).
Disorder

Definisjon

Camurati-Engelmanns syndrom er en meget sjelden bensykdom (skjelettdysplasi, og ​​​kjennetegnes av fortykkelse av beinvevet (hyperostosis) i de lange rørknoklene, hodeskallen, ryggen og bekkenet.​ Personer med Camurati-Engelmanns syndrom (CES) kan ha bredbeint, vaggende gange, muskelsvakhet, smerter og økt trettbarhet. Det er stor variasjon i alvorlighetsgrad og symptomer.

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på TRS. TRS er et nasjonalt kompetansesenter for sjeldne diagnoser og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Kontakt

Ekstern informasjon

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)