Spondylometafyseal dysplasi (SMD), Schmidt type

Engelsk navn: Spondylometaphyseal dysplasia, Schmidt type Engelske synonym: Spondylometaphyseal dysplasia with severe genu valgum,Spondylometaphyseal dysplasia, Algerian type

ORPHA-kode 93316

ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q77.8

Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Spondylometafyseal dysplasi (SMD), Schmidt type er en sjelden bensykdom (skjelettdysplasi), kjennetegnet av kortvoksthet, nærsynthet, lite bekken, progredierende ryggskjevhet (kypho-skoliose) og andre endringer i skjelettet som kalvbenthet (genu valgum) og forkorting av lange rørknokler.

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på TRS. TRS er et nasjonalt kompetansesenter for sjeldne diagnoser og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser.

Les mer

Kontakt

TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser trs@sunnaas.no (+47) 66 96 90 00

Ekstern informasjon

orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
helsebiblioteket.no