Hopp til innhold

Hypokondroplasi

Engelsk navn: Hypochondroplasia
ORPHA-kode 429
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge.
Q77.4
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype).
Disorder

Definisjon

Hypokondroplasi er en sjelden arvelig tilstand som medfører forandringer i skjelettet (skjelettdysplasi) og moderat kortvoksthet. Det er stor variasjon i slutthøyden, og noen har tilnærmet normal høyde. Ben og i mindre grad armer er korte i forhold til resten av kroppen (disproporsjonale).

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på sunnaas.no: Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas samler og sprer kompetanse om skjelett- og bindevevstilstander, ryggmargsbrokk og dysmeli. Enheten er tidligere kjent som TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, og er lokalisert ved Sunnaas sykehus. Kontakt

Ekstern informasjon

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)