Trikorhinofalangealt syndrom

Også kjent som:Trikorhinofhalangealt syndrom, TRPS Engelsk navn: Trichorhinophalangeal syndrome

ORPHA-kode 324764

Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Group of disorders

Definisjon

Trikorhinofalangealt syndrom (TRPS) er en sjelden tilstand med tre beskrevne undertyper (TRPS 1, 2 og 3). TRPS er karakterisert av typiske forandringer i ansiktet, tynn og sparsom hårvekst, typiske bein- og leddforandringer, og mild til moderat grad av kortvoksthet. Ved TRPS type 2 forekommer det i tillegg benete utvekster (exostoser) og noen ganger redusert intellektuell utvikling.

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på sunnaas.no: Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas samler og sprer kompetanse om skjelett- og bindevevstilstander, ryggmargsbrokk og dysmeli. Enheten er tidligere kjent som TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, og er lokalisert ved Sunnaas sykehus.

Les mer

Kontakt

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas trs@sunnaas.no (+47) 66 96 90 00

Ekstern informasjon

orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
helsebiblioteket.no

Relevante ressurser

Video | 7 min

Rehabilitering: sjeldne bensykdommer

Lær om rehabilitering ved sjeldne bensykdommer og hvordan man søker om dette.

Video | 6 min

Svømmeopplæring for kortvokste

Mulige utfordringer ved svømmeopplæring for kortvokste, og forslag til teknikker og løsninger.

Nettkurs | 20 min

En god skolestart for et barn som er kortvokst

Nettkurs for deg som skal ta imot en førsteklassing som er kortvokst.

Artikkel | 15 minutter

Barn med OI i barnehagen

Personer med osteogenesis imperfecta (OI) har økt tendens til benbrudd og overbevegelige, ustabile ledd. Se hvordan man kan tilrettelegge for barn med OI i barnehagen.

Podkast | 14 min