Weill-Marchesanis syndrom
Engelsk navn: Weill-Marchesani syndrome
Engelske synonym: Spherophakia-brachymorphia syndrome
Definisjon
Weill-Marchesanis syndrom er en sjelden tilstand kjennetegnet av kortvoksthet, korte fingre og tær (brachydactyli), leddstivhet og karakteristiske øyeforandringer; liten øyelinse (microspherophaki), løse linser (ectopia lentis), alvorlig nærsynthet (myopia), og grønn stær (glaucom).
Fra Orphanet
ORPHA: 3449
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q87.0