Metatrofisk dysplasi
Engelsk navn: Metatropic dysplasia
Engelske synonym: Metatropic dwarfism
Definisjon
Metatrofisk dysplasi er en sjelden bensykdom (skjelettdysplasi) kjennetegnet av lang overkropp og korte armer og ben i spedbarnsalder. Senere med alvorlig og progressiv krumning av ryggraden (kyfoskoliose), dette medfører ofte endring av kroppsproporsjoner (kort overkropp og lange armer og ben) og kortvoksthet i voksen alder.
Fra Orphanet
ORPHA: 2635
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q77.8
Mer informasjon
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)
