Kniests dysplasi

Engelsk navn: Kniest dysplasia

ORPHA-kode 485

ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q77.7

Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Kniests dysplasi er en sjelden, arvelig bensykdom (skjelettdysplasi), karakterisert ved kortvoksthet, ulike skjelettforandringer og problemer med syn og hørsel.

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på sunnaas.no: Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas samler og sprer kompetanse om skjelett- og bindevevstilstander, ryggmargsbrokk og dysmeli. Enheten er tidligere kjent som TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, og er lokalisert ved Sunnaas sykehus.

Les mer

Kontakt

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas trs@sunnaas.no (+47) 66 96 90 00

Ekstern informasjon

orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
helsebiblioteket.no

Relevante ressurser

Video | 4 min

Trening: Skjelettdysplasier med leddpåvirkning

I denne filmen får man råd om trening ved skjelettdysplasier som påvirker leddene.

Foredrag | 46 min

Mestring av dagliglivet ved sjeldne bensykdommer med tidlig leddpåvirkning (artrose)

Ergoterapeutene Unni Steen og Trine Bathen foreleser om mestring av dagliglivets-utfordringer og muligheter.

Foredrag | 40 min

Fysisk aktivitet og trening ved sjeldne bensykdommer med tidlig leddpåvirkning (artrose)

Idrettspedagog Wenche F. Wilhelmsen og fysioterapeut Vytautas Zitlinskas fra TRS og fysioterapeut Patrick Bjørge fra Oslo Universitetssykehus foreleser om fysisk aktivitet og trening.

Foredrag | 34 min

Medisinske forhold ved sjeldne bensykdommmer med tidlig leddpåvirkning (artrose)

Overlegene Lena Lande Wekre og Ariane Kwiet foreleser om medisinske forhold ved multippel epifyseaal dysplasi, spondyloepifyseal dysplasi, spondyloepimetafyseal dysplasi og pseudoakondroplasi.

Video | 21 min

Arbeidsliv med en sjelden diagnose

Personer med sjeldne diagnoser forteller om deres erfaringer med arbeidslivet.

Video | 6 min

Svømmeopplæring for kortvokste

Mulige utfordringer ved svømmeopplæring for kortvokste, og forslag til teknikker og løsninger.

Artikkel | 10 minutter

Kortvoksthet: Spesielle hensyn ved anestesi

Les om spesielle forholdsregler for anestesi når pasienten er kortvokst med skjelettdysplasi.

Nettkurs | 20 min

En god skolestart for et barn som er kortvokst

Nettkurs for deg som skal ta imot en førsteklassing som er kortvokst.

Artikkel | 15 minutter

Barn med OI i barnehagen

Personer med osteogenesis imperfecta (OI) har økt tendens til benbrudd og overbevegelige, ustabile ledd. Se hvordan man kan tilrettelegge for barn med OI i barnehagen.

Podkast | 14 min

ung kvinne sitter i førersetet på bil, smiler til kameraet

Podcast: Bil og kortvokst

Hva må man tenke på når man skal er kortvokst og skal kjøre bil? Podcast om tilpassing av bil, øvelseskjøring og stønader.

Video | 2 min

Kortvoksthet: Hva er det?

Videoen gir en kort introduksjon til hva det vil si å være kortvokst.

Video | 10 min

Utfordringer for kortvokste

Videoen løfter fram situasjoner som er utfordrende når man er kortvokst.

Video | 5 min

Kortvokst gutt ved dør med håndtakforlenger

Barnehage og skolestart for kortvokste

Tips til tilrettelegging i barnehagen og på barneskolen for kortvokste barn.

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)