Hypokondroplasi


Engelsk navn: Hypochondroplasia


Definisjon

Hypokondroplasi er en sjelden arvelig tilstand som medfører forandringer i skjelettet (skjelettdysplasi) og moderat kortvoksthet. Det er stor variasjon i slutthøyden, og noen har tilnærmet normal høyde. Ben og i mindre grad armer er korte i forhold til resten av kroppen (disproporsjonale).

Fra Orphanet

ORPHA: 429
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q77.4

Mer informasjon


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)

Ressurser (4)