Hypokondroplasi
Engelsk navn: Hypochondroplasia
Definisjon
Hypokondroplasi er en sjelden arvelig tilstand som medfører forandringer i skjelettet (skjelettdysplasi) og moderat kortvoksthet. Det er stor variasjon i slutthøyden, og noen har tilnærmet normal høyde. Ben og i mindre grad armer er korte i forhold til resten av kroppen (disproporsjonale).
Fra Orphanet
ORPHA: 429
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q77.4