Camurati-Engelmanns syndrom


Engelsk navn: Camurati-Engelmann disease
Engelske synonym: Progressive diaphyseal dysplasia


Definisjon

Camurati-Engelmanns syndrom er en meget sjelden bensykdom (skjelettdysplasi, og ​​​kjennetegnes av fortykkelse av beinvevet (hyperostosis) i de lange rørknoklene, hodeskallen, ryggen og bekkenet.​ Personer med Camurati-Engelmanns syndrom (CES) kan ha bredbeint, vaggende gange, muskelsvakhet, smerter og økt trettbarhet. Det er stor variasjon i alvorlighetsgrad og symptomer.

Fra Orphanet

ORPHA: 1328
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q78.3

Mer informasjon


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)

Ressurser (4)