Camurati-Engelmanns syndrom
Engelsk navn: Camurati-Engelmann disease
Engelske synonym: Progressive diaphyseal dysplasia
Definisjon
Camurati-Engelmanns syndrom er en meget sjelden bensykdom (skjelettdysplasi, og kjennetegnes av fortykkelse av beinvevet (hyperostosis) i de lange rørknoklene, hodeskallen, ryggen og bekkenet. Personer med Camurati-Engelmanns syndrom (CES) kan ha bredbeint, vaggende gange, muskelsvakhet, smerter og økt trettbarhet. Det er stor variasjon i alvorlighetsgrad og symptomer.
Fra Orphanet
ORPHA: 1328
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q78.3