Hopp til innhold

Brachyolmi

Engelsk navn: Brachyolmia
ORPHA-kode 1293
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype).
Group of disorders

Definisjon

Brachyolmi er en sjelden og arvelig gruppe av bensykdommer karakterisert ved kort overkropp (bole), mild til moderat kortvoksthet, ryggskjevhet (skoliose) og generalisert avflating av ryggvirvlene (platyspondyli).

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på sunnaas.no. Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas samler og sprer kompetanse om skjelett- og bindevevstilstander, ryggmargsbrokk og dysmeli. Enheten er tidligere kjent som TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, og er lokalisert ved Sunnaas sykehus. Kontakt

Ekstern informasjon

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)