Akromesomelisk dysplasi
Engelsk navn: Acromesomelic dysplasia
Definisjon
Akromesomelisk dysplasi er betegnelsen på en gruppe svært sjeldne, medfødte og arvelige bensykdommer (skjelettdysplasier), som fører til uttalt kortvoksthet. Flere undertyper er beskrevet; Grebe-type, Hunter-Thompson-type og Maroteaux-type. Tilstanden kan også forekomme som del av et syndrom.
Fra Orphanet
ORPHA: 93437
Klassifiseringsnivå: Group of disorders
ICD-10: