Akromesomelisk dysplasi

Engelsk navn: Acromesomelic dysplasia

ORPHA-kode 93437

Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Group of disorders

Definisjon

Akromesomelisk dysplasi er betegnelsen på en gruppe svært sjeldne, medfødte og arvelige bensykdommer (skjelettdysplasier), som fører til uttalt kortvoksthet. Flere undertyper er beskrevet; Grebe-type, Hunter-Thompson-type og Maroteaux-type. Tilstanden kan også forekomme som del av et syndrom.

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på TRS. TRS er et nasjonalt kompetansesenter for sjeldne diagnoser og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser.

Les mer

Kontakt

TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser trs@sunnaas.no (+47) 66 96 90 00

Ekstern informasjon

orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
helsebiblioteket.no