Weill-Marchesanis syndrom

Engelsk navn: Weill-Marchesani syndrome Engelske synonym: Spherophakia-brachymorphia syndrome
ORPHA-kode 3449
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q87.0
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Weill-Marchesanis syndrom er en sjelden tilstand kjennetegnet av kortvoksthet, korte fingre og tær (brachydactyli), leddstivhet og karakteristiske øyeforandringer; liten øyelinse (microspherophaki), løse linser (ectopia lentis), alvorlig nærsynthet (myopia), og grønn stær (glaucom).

Mer om diagnosen

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas samler har mer informasjon om diagnosen.
Les mer
Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas trs@sunnaas.no (+47) 66 96 90 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Relevante ressurser

Video | 14 min
Video
En person klatrer i klatrevegg

Hvordan er det på rehabiliteringsopphold?

Hvordan er det å være på rehabiliteringsopphold? To deltakere og en ansatt forteller.
Video | 21 min
Video
To personer, damer som snakker sammen

Arbeidsliv med en sjelden diagnose

Personer med sjeldne diagnoser forteller om deres erfaringer med arbeidslivet.
Video | 7 min
Video
To personer som bruker kajak

Rehabilitering: sjeldne bensykdommer

Lær om rehabilitering ved sjeldne bensykdommer og hvordan man søker om dette.
Artikkel | 10 minutter
Artikkel

Kortvoksthet: Spesielle hensyn ved anestesi

Les om spesielle forholdsregler for anestesi når pasienten er kortvokst med skjelettdysplasi.

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)