Hopp til innhold

Metafyseal kondrodysplasi, Jansen type

Engelsk navn: Metaphyseal chondrodysplasia, Jansen type
ORPHA-kode 33067
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge.
Q78.5
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype).
Disorder

Definisjon

Metafyseal kondrodysplasi, Jansen type er en svært sjelden arvelig bensykdom (skjelettdysplasi) som kjennetegnes av  kortvoksthet, spesielle ansiktstrekk, korte armer, ben og fingre, ryggskjevhet og nedsatt bevegelighet i kne- og hofteledd. I tillegg forekommer  kronisk parathyroideahormon-uavhengig hyperkalsemi, hyperkalciuri og mild hyopofosfatemi.

Mer om diagnosen

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas samler har mer informasjon om diagnosen. Kontakt

Ekstern informasjon

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)