Metafyseal kondrodysplasi, Jansen type
Engelsk navn: Metaphyseal chondrodysplasia, Jansen type
ORPHA-kode
33067
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q78.5
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). DisorderDefinisjon
Metafyseal kondrodysplasi, Jansen type er en svært sjelden arvelig bensykdom (skjelettdysplasi) som kjennetegnes av kortvoksthet, spesielle ansiktstrekk, korte armer, ben og fingre, ryggskjevhet og nedsatt bevegelighet i kne- og hofteledd. I tillegg forekommer kronisk parathyroideahormon-uavhengig hyperkalsemi, hyperkalciuri og mild hyopofosfatemi.Mer om diagnosen
Les mer om diagnosen på TRS. TRS er et nasjonalt kompetansesenter for sjeldne diagnoser og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Relevante ressurser
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)