Trikorhinofalangealt syndrom (TRPS)

Også kjent som:Trikorhinofhalangealt syndrom (ukjent undertype) Engelsk navn: Trichorhinophalangeal syndrome
ORPHA-kode 324764
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Group of disorders

Definisjon

Trikorhinofalangealt syndrom (TRPS) er en sjelden tilstand med tre beskrevne undertyper (TRPS 1, 2 og 3). TRPS er karakterisert av typiske forandringer i ansiktet, tynn og sparsom hårvekst, typiske bein- og leddforandringer, og mild til moderat grad av kortvoksthet. Ved TRPS type 2 forekommer det i tillegg benete utvekster (exostoser) og noen ganger redusert intellektuell utvikling.

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på TRS. TRS er et nasjonalt kompetansesenter for sjeldne diagnoser og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser.
Les mer
Kontakt
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser trs@sunnaas.no (+47) 66 96 90 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Relevante ressurser

Video | 7 min
Video
To personer som bruker kajak

Rehabilitering: sjeldne bensykdommer

Lær om rehabilitering ved sjeldne bensykdommer og hvordan man søker om dette.
Video | 6 min
Video
Kortvokst gutt ved svømmebasseng

Svømmeopplæring for kortvokste

Mulige utfordringer ved svømmeopplæring for kortvokste, og forslag til teknikker og løsninger.
Nettkurs | 20 min
Nettkurs

En god skolestart for et barn som er kortvokst

Nettkurs for deg som skal ta imot en førsteklassing som er kortvokst.

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)