Trikorhinofalangealt syndrom (TRPS)

Også kjent som:Trikorhinofhalangealt syndrom (ukjent undertype) Engelsk navn: Trichorhinophalangeal syndrome

ORPHA-kode 324764

Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Group of disorders

Definisjon

Trikorhinofalangealt syndrom (TRPS) er en sjelden tilstand med tre beskrevne undertyper (TRPS 1, 2 og 3). TRPS er karakterisert av typiske forandringer i ansiktet, tynn og sparsom hårvekst, typiske bein- og leddforandringer, og mild til moderat grad av kortvoksthet. Ved TRPS type 2 forekommer det i tillegg benete utvekster (exostoser) og noen ganger redusert intellektuell utvikling.

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på TRS. TRS er et nasjonalt kompetansesenter for sjeldne diagnoser og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser.

Les mer

Kontakt

TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser trs@sunnaas.no (+47) 66 96 90 00

Ekstern informasjon

orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
helsebiblioteket.no