Spondyloepifyseal dysplasi og spondyloepimetafyseal dysplasi

Engelsk navn: Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia Engelske synonym: SED and SEMD
ORPHA-kode 253
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q77.7
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Group of disorders

Definisjon

Spondyloepifyseal dysplasi (SED) og spondyloepimetafyseal dysplasi (SEMD) er grupper av sjeldne bensykdommer (skjelettdysplasier), kjennetegnet av kortvoksthet, endringer i ryggvirvlene og rørknoklene, og tidlige leddforandringer (artrose).

Mer om diagnosen

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas samler har mer informasjon om diagnosen.
Les mer
Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas trs@sunnaas.no (+47) 66 96 90 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Relevante ressurser

Foredrag | 46 min
Foredrag
Ergoterapeut Trine Bathen

Mestring av dagli​glivet ved sjeldne bensykdommer med tidlig leddpåvirkning (artrose)

Er​​​goterapeutene Unni Steen og Trine Bathen foreleser om mestring av dagliglivets-utfordringer og muligheter.
Foredrag | 13 min
Foredrag
Fysioterapeut Kristina Rasmussen

Fysioterapi for barn med sjeldne bensykdommer med tidlig leddpåvirkning (artrose)

Fysioterapeut Kristina Aamodt Rasmussen foreleser om fysioterapi for barn.
Foredrag | 40 min
Foredrag
Idrettspedagog

Fysisk ak​tivitet og trening ved sjeldne bensykdommer med tidlig leddpåvirkning (artrose)

​Idrettspedagog Wenche ​F. Wilhelmsen og fysioterapeut Vytautas Zitlinskas fra TRS og fysioterapeut Patrick Bjørge fra Oslo Universitetssykehus foreleser om fysisk aktivitet og trening.
Foredrag | 34 min
Foredrag
Lege Lena Lande Wekre

​​Medisinske forhold ved sjeldne bensykdommmer med tidlig leddpåvirkning (artrose)

​Overlegene Lena Lande Wekre og Ariane Kwiet foreleser om medisinske forhold ved multippel epifyseaal dysplasi, spondyloepifyseal dysplasi, spondyloepimetafyseal dysplasi og pseudoakondroplasi.
Video | 14 min
Video
En person klatrer i klatrevegg

Hvordan er det på rehabiliteringsopphold?

Hvordan er det å være på rehabiliteringsopphold? To deltakere og en ansatt forteller.
Video | 7 min
Video
To personer som bruker kajak

Rehabilitering: sjeldne bensykdommer

Lær om rehabilitering ved sjeldne bensykdommer og hvordan man søker om dette.
Artikkel | 10 minutter
Artikkel

Kortvoksthet: Spesielle hensyn ved anestesi

Les om spesielle forholdsregler for anestesi når pasienten er kortvokst med skjelettdysplasi.
Artikkel | 15 minutter
Artikkel
Tre barn ligger på teppe

Barn med OI i barnehagen

Personer med osteogenesis imperfecta (OI) har økt tendens til benbrudd og overbevegelige, ustabile ledd. Se hvordan man kan tilrettelegge for barn med OI i barnehagen.
Podkast | 14 min
Podkast
ung kvinne sitter i førersetet på bil, smiler til kameraet

Podcast: Bil og kortvokst

Hva må man tenke på når man skal er kortvokst og skal kjøre bil? Podcast om tilpassing av bil, øvelseskjøring og stønader.
Video | 2 min
Video
Kortvokst mann på strandpromenade

Kortvoksthet: Hva er det?

Videoen gir en kort introduksjon til hva det vil si å være kortvokst.
Video | 10 min
Video
Kortvokst handler på butikken

Utfordringer for kortvokste

Videoen løfter fram situasjoner som er utfordrende når man er kortvokst.
Video | 5 min
Video
Kortvokst gutt ved dør med håndtakforlenger

Barnehage og skolestart for kortvokste

Tips til tilrettelegging i barnehagen og på barneskolen for kortvokste barn.

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)