Epifyseal dysplasi med hørselstap og dysmorfisme

Engelsk navn: Epiphyseal dysplasia-hearing loss-dysmorphism syndrome Engelske synonym: Epiphyseal dysplasia-deafness-dysmorphism syndrome,Finucane-Kurtz-Scott syndrome
ORPHA-kode 1825
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q87.0
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Epifyseal dysplasi med hørselstap og dysmorfisme er en sjelden bensykdom (skjelettdysplasi). Epifyseal dysplasi med hørselstap og dysmorfisme kjennetegnes av kortvoksthet, forsinket intelektuell utvikling, nedsatt hørsel, endrede ansiktstrekk og skjelettforandringer.

Kontaktpunkt i Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas har mer informasjon om diagnosen.
Les mer
Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas sjeldensenteret@sunnaas.no (+47) 66 96 90 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Relevante ressurser

Video | 21 min
Video
To personer, damer som snakker sammen

Arbeidsliv med en sjelden diagnose

Personer med sjeldne diagnoser forteller om deres erfaringer med arbeidslivet.
Video | 6 min
Video
Kortvokst gutt ved svømmebasseng

Svømmeopplæring for kortvokste

Mulige utfordringer ved svømmeopplæring for kortvokste, og forslag til teknikker og løsninger.
Artikkel | 10 minutter
Artikkel

Kortvoksthet: Spesielle hensyn ved anestesi

Les om spesielle forholdsregler for anestesi når pasienten er kortvokst med skjelettdysplasi.
Nettkurs | 60 min
Nettkurs
Smilende barn med Noonans syndrom som leker ute

Noonans syndrom – tilrettelegging i skolehverdagen

Nettkurs om utfordringer, erfaringer og tilrettelegging for en elev med Noonans syndrom.

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)