Hopp til innhold

Metafyseal kondrodysplasi, Schmid type

Engelsk navn: Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type Engelske synonym: MDSC,SMCD
ORPHA-kode 174
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge.
Q78.5
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype).
Disorder

Definisjon

Metafyseal kondrodysplasi, Schmid type er en sjelden bensykdom (skjelettdysplasi), kjennetegnet av moderat kortvoksthet, korte armer og ben, endringer i lårbeinet (coxa vara) og gangvansker. 

Mer om diagnosen

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas samler har mer informasjon om diagnosen. Kontakt

Ekstern informasjon

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)