Metafyseal kondrodysplasi, Schmid type

Engelsk navn: Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type
ORPHA-kode 174
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q78.5
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Metafyseal kondrodysplasi, Schmid type er en sjelden bensykdom (skjelettdysplasi), kjennetegnet av moderat kortvoksthet, korte armer og ben, endringer i lårbeinet (coxa vara) og gangvansker. 

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på TRS. TRS er et nasjonalt kompetansesenter for sjeldne diagnoser og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser.
Les mer
Kontakt
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser trs@sunnaas.no (+47) 66 96 90 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Relevante ressurser

Video | 21 min
Video
To personer damer som snakker sammen

Arbeidsliv med en sjelden diagnose

Personer med sjeldne diagnoser forteller om deres erfaringer med arbeidslivet.
Video | 6 min
Video
Kortvokst gutt ved svømmebasseng

Svømmeopplæring for kortvokste

Mulige utfordringer ved svømmeopplæring for kortvokste, og forslag til teknikker og løsninger.
Artikkel | 10 minutter
Artikkel

Kortvoksthet: Spesielle hensyn ved anestesi

Les om spesielle forholdsregler for anestesi når pasienten er kortvokst med skjelettdysplasi.
Nettkurs | 20 min
Nettkurs

En god skolestart for et barn som er kortvokst

Nettkurs for deg som skal ta imot en førsteklassing som er kortvokst.

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)