Weill-Marchesanis syndrom
Engelsk navn: Weill-Marchesani syndrome
Engelske synonym: Spherophakia-brachymorphia syndrome
ORPHA-kode
3449
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q87.0
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). DisorderDefinisjon
Weill-Marchesanis syndrom er en sjelden tilstand kjennetegnet av kortvoksthet, korte fingre og tær (brachydactyli), leddstivhet og karakteristiske øyeforandringer; liten øyelinse (microspherophaki), løse linser (ectopia lentis), alvorlig nærsynthet (myopia), og grønn stær (glaucom).Mer om diagnosen
Les mer om diagnosen på TRS. TRS er et nasjonalt kompetansesenter for sjeldne diagnoser og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Relevante ressurser
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)