Akromesomelisk dysplasi, Hunter-Thompson type
Engelsk navn: Acromesomelic dysplasia, Hunter-Thompson type
Engelske synonym: Acromesomelic dwarfism
ORPHA-kode
968
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q78.8
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). DisorderDefinisjon
A rare autosomal recessive acromesomelic dysplasia characterized by severe dwarfism (adult height approximately 120 cm) with abnormalities limited to the limbs (affecting the lower limbs more than upper limbs, with middle and distal segments being the most affected), severe shortening, absence or fusion of tubular bones of hands and feet and large joint dislocations. As seen in acromesomelic dysplasia, Grebe type and acromesomelic dysplasia, Maroteaux type, facial features and intelligence are normal.
Informasjonen om denne diagnosen er hentet fra Orpha.net.
Mer om diagnosen
Les mer om diagnosen på sunnaas.no. Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas samler og sprer kompetanse om skjelett- og bindevevstilstander, ryggmargsbrokk og dysmeli. Enheten er tidligere kjent som TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, og er lokalisert ved Sunnaas sykehus. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Relevante ressurser
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)