Chondrodysplasia punctata

Engelsk navn: Chondrodysplasia punctata Engelske synonym: CDP

ORPHA-kode 93442

Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Group of disorders

Definisjon

Chondrodysplasia punctata er en gruppe av sjeldne bensykdommer (skjelettdysplasier). Chondrodysplasia punctata kjennetegnes av kortvoksthet, feilstillinger i skjelettet og tidlig slitasje av ledd. Andre organer kan også være påvirket.

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på sunnaas.no: Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas samler og sprer kompetanse om skjelett- og bindevevstilstander, ryggmargsbrokk og dysmeli. Enheten er tidligere kjent som TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, og er lokalisert ved Sunnaas sykehus.

Les mer

Kontakt

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas trs@sunnaas.no (+47) 66 96 90 00

Ekstern informasjon

orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
helsebiblioteket.no

Relevante ressurser

Video | 6 min

Svømmeopplæring for kortvokste

Mulige utfordringer ved svømmeopplæring for kortvokste, og forslag til teknikker og løsninger.

Nettkurs | 20 min

En god skolestart for et barn som er kortvokst

Nettkurs for deg som skal ta imot en førsteklassing som er kortvokst.

Artikkel | 15 minutter

Barn med OI i barnehagen

Personer med osteogenesis imperfecta (OI) har økt tendens til benbrudd og overbevegelige, ustabile ledd. Se hvordan man kan tilrettelegge for barn med OI i barnehagen.

Podkast | 14 min