Hopp til innhold

Brachyolmi, autosomal dominant type

Engelsk navn: Autosomal dominant brachyolmia Engelske synonym: Brachyolmia type 3
ORPHA-kode 93304
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge.
Q76.3
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype).
Disorder

Definisjon

Brachyolmi, autosomal dominant type er en svært sjelden bensykdom (skjelettdysplasi), kjennetegnet av moderat kort overkropp, kortvoksthet og kun lett forkortede armer og ben. Personer med autosomal dominant brachyolmi har vanligvis normal vekt og lengde ved fødsel. Krummet og skjev rygg (kyfoskoliose) er vanlig, og kan ofte være alvorlig. Voksne personer med diagnosen utvikler slitasjeforandringer i leddene i ryggen, i store ledd, og i små ledd i hender og føtter.

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på sunnaas.no. Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas samler og sprer kompetanse om skjelett- og bindevevstilstander, ryggmargsbrokk og dysmeli. Enheten er tidligere kjent som TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, og er lokalisert ved Sunnaas sykehus. Kontakt

Ekstern informasjon

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)