Hopp til innhold

Schimke immuno-ossøs dysplasi

Også kjent som:SIOD Engelsk navn: Schimke immuno-osseous dysplasia Engelske synonym: Schimke syndrome,Spondyloepiphyseal dysplasia-nephrotic syndrome
ORPHA-kode 1830
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge.
Q77.7
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype).
Disorder

Definisjon

Schimke immuno-ossøs dysplasi (SIOD) er en sjelden multisystemsykdom, karakterisert hovedsakelig ved forandringer i skjelettet, alvorlig nyresykdom og alvorlig immunsvikt. I tillegg har mange nevrologiske symptomer og ulike andre symptomer.

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på sunnaas.no: Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas samler og sprer kompetanse om skjelett- og bindevevstilstander, ryggmargsbrokk og dysmeli. Enheten er tidligere kjent som TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, og er lokalisert ved Sunnaas sykehus. Kontakt

Ekstern informasjon

Relevante ressurser

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)