Schimke immuno-ossøs dysplasi
Også kjent som:SIOD
Engelsk navn: Schimke immuno-osseous dysplasia
Engelske synonym: Schimke syndrome,Spondyloepiphyseal dysplasia-nephrotic syndrome
ORPHA-kode
1830
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q77.7
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). DisorderDefinisjon
Schimke immuno-ossøs dysplasi (SIOD) er en sjelden multisystemsykdom, karakterisert hovedsakelig ved forandringer i skjelettet, alvorlig nyresykdom og alvorlig immunsvikt. I tillegg har mange nevrologiske symptomer og ulike andre symptomer.Mer om diagnosen
Les mer om diagnosen på sunnaas.no: Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas samler og sprer kompetanse om skjelett- og bindevevstilstander, ryggmargsbrokk og dysmeli. Enheten er tidligere kjent som TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, og er lokalisert ved Sunnaas sykehus. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Relevante ressurser
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)