Akondroplasi

Engelsk navn: Achondroplasia
ORPHA-kode 15
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q77.4
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Akondroplasi er den vanligste årsaken til kortvoksthet med forandringer i skjelettet (skjelettdysplasi). Gjennomsnittlig slutthøyde er rundt 125 centimeter for kvinner og 133 for menn. Armer og ben er korte i forhold til resten av kroppen (disproporsjonale).

Mer om diagnosen

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas samler har mer informasjon om diagnosen.
Les mer
Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas trs@sunnaas.no (+47) 66 96 90 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Relevante ressurser

Video | 4,5 min
Video
Fysioterapeut undersøker barn med OI. Foto.

Akondroplasi: Fysioundersøkelse, barn 0-2 år

Lær om fysioterapi og tilpassing av aktivitet for små barn med akondroplasi.
Foredrag | 39 min
Foredrag
Dame med akondroplasi

Fagkurs Akondroplasi: Del 2 Brukerstemmen

Dette er del 2 av fagkurset om akondroplasi (barn 0-2 år), beregnet på fysioterapeuter og annet helsepersonell som jobber med denne gruppen pasienter.
Foredrag | 1 t 42 min
Foredrag
Baby med akondroplasi på helsekontroll

Fagkurs Akondroplasi Del 1

Dette er første del av et fagkurs for fysioterapeuter og annet helsepersonell som jobber med barn mellom 0-2 år med akondroplasi.
Video | 7 min
Video
To personer som bruker kajak

Rehabilitering: sjeldne bensykdommer

Lær om rehabilitering ved sjeldne bensykdommer og hvordan man søker om dette.
Video | 6 min
Video
Kortvokst gutt ved svømmebasseng

Svømmeopplæring for kortvokste

Mulige utfordringer ved svømmeopplæring for kortvokste, og forslag til teknikker og løsninger.
Nettkurs | 20 min
Nettkurs

En god skolestart for et barn som er kortvokst

Nettkurs for deg som skal ta imot en førsteklassing som er kortvokst.
Video | 20 min
Video
Familie på fire

Foreldre med en sjelden diagnose

Tre foreldre med tre ulike sjeldne tilstander deler sine erfaringer med å være forelder.
Video | 10 min
Video
Kortvokst handler på butikken

Utfordringer for kortvokste

Videoen løfter fram situasjoner som er utfordrende når man er kortvokst.
Video | 5 min
Video
Kortvokst gutt ved dør med håndtakforlenger

Barnehage og skolestart for kortvokste

Tips til tilrettelegging i barnehagen og på barneskolen for kortvokste barn.
Artikkel | 15 minutter
Artikkel
Tre barn ligger på teppe

Barn med OI i barnehagen

Personer med osteogenesis imperfecta (OI) har økt tendens til benbrudd og overbevegelige, ustabile ledd. Se hvordan man kan tilrettelegge for barn med OI i barnehagen.
Podkast | 14 min
Podkast
ung kvinne sitter i førersetet på bil, smiler til kameraet

Podcast: Bil og kortvokst

Hva må man tenke på når man skal er kortvokst og skal kjøre bil? Podcast om tilpassing av bil, øvelseskjøring og stønader.
Artikkel | 10 minutter
Artikkel

Kortvoksthet: Spesielle hensyn ved anestesi

Les om spesielle forholdsregler for anestesi når pasienten er kortvokst med skjelettdysplasi.
Video | 2 min
Video
Kortvokst mann på strandpromenade

Kortvoksthet: Hva er det?

Videoen gir en kort introduksjon til hva det vil si å være kortvokst.

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)