Spondylokarpotarsal synostose syndrom


Engelsk navn: Spondylocarpotarsal synostosis
Engelske synonym: Synspondylism


Definisjon

Spondylokarpotarsal synostose syndrom er en sjelden bensykdom (skjelettdysplasi), kjennetegnet av progredierende sammenvoksninger i ryggraden (vertebral fusion), som oppstår etter fødsel. Dette medfører kortere overkropp og disproporsjonal kortvoksthet, ofte også med endringer i ryggsøylen (scoliose og lordose). Noen har også klumpfot.  

Fra Orphanet

ORPHA: 3275
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q76.4

Les mer om Spondylokarpotarsal synostose syndrom på orpha.net

Mer informasjon

TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
Les mer om Spondylokarpotarsal synostose syndrom på TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Søk på Spondylokarpotarsal synostose syndrom på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)