Spondylodysplastisk EDS
Engelsk navn: Spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome
Engelske synonym: Spondylodysplastic EDS,spEDS
Definisjon
Spondylodysplastisk Ehlers-Danlos' syndrom (EDS) er en svært sjelden undertype av EDS. Det finnes tre undertyper av spondylodyspalstisk EDS, som skyldes genforandring (mutasjon) i B4GALT7, B3GALT6 eller SLC39A13 genet.
De tre undertypene har overlappende symptomer og kjennetegn som inkluderer kortvoksthet (progredierende i barnealder), overbevegelighet (hypermobilitet) i små ledd, og hudforandringer med økt strekkbarhet og myk og deigete hud, spesielt på hender og føtter.
Fra Orphanet
ORPHA: 536471
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q79.6
Mer informasjon
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)
