SHORT syndrom


Engelsk navn: SHORT syndrome
Engelske synonym: Lipodystrophy-Rieger anomaly-diabetes syndrome,Rieger anomaly-partial lipodystrophy syndrome


Definisjon

SHORT syndrom er en sjelden bensykdom (skjelettdysplasi) med påvirkning av flere deler av kroppen. Navnet beskriver de vanligste kjenetegnene ved sykdommen. S for short (kortvoksthet), H for hyperextensibility (overbevegelige ledd), O for ocular depression (dyptliggende øyne), R for Rieger anomaly (en misdannelse i øyet), og T for teething delay (forsinket tannutvikling).

Fra Orphanet

ORPHA: 3163
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q87.1

Mer informasjon


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)