SHORT syndrom


Engelsk navn: SHORT syndrome
Engelske synonym: Lipodystrophy-Rieger anomaly-diabetes syndrome,Rieger anomaly-partial lipodystrophy syndrome


Definisjon

SHORT syndrom er en sjelden bensykdom (skjelettdysplasi) med påvirkning av flere deler av kroppen. Navnet beskriver de vanligste kjenetegnene ved sykdommen. S for short (kortvoksthet), H for hyperextensibility (overbevegelige ledd), O for ocular depression (dyptliggende øyne), R for Rieger anomaly (en misdannelse i øyet), og T for teething delay (forsinket tannutvikling).

Fra Orphanet

ORPHA: 3163
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q87.1

Les mer om SHORT syndrom på orpha.net

Mer informasjon

TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
Les mer om SHORT syndrom på TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Søk på SHORT syndrom på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)