SHORT syndrom
Engelsk navn: SHORT syndrome
Engelske synonym: Lipodystrophy-Rieger anomaly-diabetes syndrome,Rieger anomaly-partial lipodystrophy syndrome
Definisjon
SHORT syndrom er en sjelden bensykdom (skjelettdysplasi) med påvirkning av flere deler av kroppen. Navnet beskriver de vanligste kjenetegnene ved sykdommen. S for short (kortvoksthet), H for hyperextensibility (overbevegelige ledd), O for ocular depression (dyptliggende øyne), R for Rieger anomaly (en misdannelse i øyet), og T for teething delay (forsinket tannutvikling).
Fra Orphanet
ORPHA: 3163
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q87.1