Saul-Wilsons syndrom
Engelsk navn: Microcephalic osteodysplastic dysplasia, Saul-Wilson type
Definisjon
Diagnosen kjennetegnes av karakteristiske ansiktstrekk med fremtredende panne, smal neserot og fremstående øyne. Karakteristiske funn på røntgenbilder er endringer på ryggvirvler, korte fingerknokler og endring av epifysene i knoklene.
Personer med Saul-Wilsons syndrom kan også være født med klumpføtter, ha forsinket motorisk utvikling, hørselstap og ha hyppigere forekomst av øyesykdommer som grå stær (katarakt). Det er også beskrevet at barn kan ha mindre hode enn normalt (mikrocefali).
Fra Orphanet
ORPHA: 85172
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q78.8
Mer informasjon
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)
