Progressiv pseudorheumatoid dysplasi
Engelsk navn: Progressive pseudorheumatoid arthropathy of childhood
Engelske synonym: Spondyloepiphyseal dysplasia tarda-progressive arthropathy syndrome
Definisjon
Progressiv pseudorheumatoid dysplasi er en sjelden bensykdom (skjelettdysplasi), kjennetegnet av skjelettforandringer, muskelsvakhet, bøyning av bena og hevelse i fingerledd. Innskrenket leddbevegelighet og smerter utvikles gradvis. Mange har også påvirkning av ryggsøylen. De fleste får begynnede symptomer mellom to og elleve årsalderen, det er vanligvis ikke symptomer i nyfødtperioden.
Fra Orphanet
ORPHA: 1159
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q77.7