Osteogenesis imperfecta type 5
Engelsk navn: Osteogenesis imperfecta type 5
Engelske synonym: OI type 5
Definisjon
Osteogenesis type 5 (OI type 5) er en moderat form for OI, kjennetegnet av økt benskjørhet, lav bentetthet og økt risiko for benbrudd av variabel alvorlighetsgrad. Personer med OI type 5 kan ha endringer i rørknokler (metafyseale endringer) ved fødselen, nedsatt lengdelengde-/ høydevekst (kortvoksthet), feilstillinger i underarmen (dislokasjon av radialhodet), økt bendannelse og hvit senehinne (sclera) i øyet.
Fra Orphanet
ORPHA: 216828
Klassifiseringsnivå: Subtype of disorder
ICD-10: Q78.0
Mer informasjon
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)
