Klinefelters syndrom
Også kjent som: 47 XXY, KS
Engelsk navn: NON RARE IN EUROPE: Klinefelter syndrome
Engelske synonym: 47,XXY syndrome
Definisjon
Klinefelters syndrom (KS) er en medfødt kjønnskromosomforstyrrelse hos gutter. Tilstanden er svært underdiagnostisert med store individuelle variasjoner. Gutter og menn med tilstanden har nedsatt eller manglende produksjon av mannlig kjønnshormon (testosteron) og spermier. Fruktbarheten er derfor sterkt nedsatt eller manglende. Flere har forsinket utvikling innen språk, samt reduserte ferdigheter innen sosial samhandling og motorikk.
NB: Denne OPRHA-koden er ikke lenger aktiv. Se lenke til Orpha.net.
Fra Orphanet
ORPHA: 484
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q98.0
Mer informasjon
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)
