Klinefelters syndrom
Også kjent som 47 XXY syndrom
Klinefelters syndrom (KS) er en medfødt kjønnskromosomforstyrrelse hos gutter. Tilstanden er svært underdiagnostisert med store individuelle variasjoner. Gutter og menn med tilstanden har nedsatt eller manglende produksjon av mannlig kjønnshormon (testosteron) og spermier. Fruktbarheten er derfor sterkt nedsatt eller manglende. Flere har forsinket utvikling innen språk, samt reduserte ferdigheter innen sosial samhandling og motorikk.
Informasjon
Frambu senter for sjeldne diagnoser har kompetansesenteransvar for diagnosen.