Klinefelters syndrom

Også kjent som:47 XXY, KS Engelsk navn: NON RARE IN EUROPE: Klinefelter syndrome Engelske synonym: NON RARE IN EUROPE: 47,XXY syndrome
ORPHA-kode 484
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q98.0
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Klinefelters syndrom (KS) er en medfødt kjønnskromosomforstyrrelse hos gutter. Tilstanden er svært underdiagnostisert med store individuelle variasjoner. Gutter og menn med tilstanden har nedsatt eller manglende produksjon av mannlig kjønnshormon (testosteron) og spermier. Fruktbarheten er derfor sterkt nedsatt eller manglende. Flere har forsinket utvikling innen språk, samt reduserte ferdigheter innen sosial samhandling og motorikk. NB: Denne OPRHA-koden er ikke lenger aktiv. Se lenke til Orpha.net.

Mer om diagnosen

Du finner mer informasjon om denne diagnosen på siden til Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Frambu er et nasjonalt senter for sjeldne diagnoser.
Les mer
Kontakt
Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser info@frambu.no (+47) 64 85 60 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Relevante ressurser

Nettkurs | 1 time 30 min
Nettkurs
Gutt skriver xxy på tavle

Klinefelters syndrom – tilrettelegging i skolen

Nettkurs om hvordan tilrettelegge skolehverdagen for elever med Klinefelters syndrom.
Video | 5 min
Video

Klinefelters syndrom – kroppsøving og annen fysisk aktivitet

Fysioterapeut Andreas Sandfossen forteller hvordan legge til rette for at eleven med Klinefelters syndrom opplever mestring i kroppsøvingstimen og ved annen fysisk aktivitet.
Foredrag | 34 min
Foredrag
Mann med Klinefelter syndrom

Klinefelters syndrom – testosteronbehandling

Overlege i endokrinologi, Anders Palmstrøm Jørgensen, forteller i dette foredraget om diagnosen Klinefelters syndrom, og hvordan testosteronbehandling fungerer på personer med Klinefelters syndrom.
Foredrag | 17 min
Foredrag
Mann med klinefelters syndrom

Metabolsk syndrom og ernæring hos gutter og menn med Klinefelters syndrom

Klinisk ernæringsfysiolog Gro Trae på Frambu snakker i dette foredraget om matinntak og ernæringsstatus ved Klinefelters syndrom (KS).

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)