Akromesomelisk dysplasi, Maroteaux type


Engelsk navn: Acromesomelic dysplasia, Maroteaux type


Definisjon

Akromesomelisk dysplasi, Maroteaux type er en svært sjelden bensykdom (skjelettdysplasi), kjennetegnet av uttalt kortvoksthet, skjelettforandringer med korte armer og ben, og lavere ryggvirvler (platyspondyli). Ansiktstrekk og intellektuell utvikling er vanligvis normal. Tilstanden er arvelig, med recessiv (vikende) arvegang.

Fra Orphanet

ORPHA: 40
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q77.8

Les mer om Akromesomelisk dysplasi, Maroteaux type på orpha.net

Mer informasjon

TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
Søk på Akromesomelisk dysplasi, Maroteaux type på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)

Ressurser (8)