Akromesomelisk dysplasi, Maroteaux type
Engelsk navn: Acromesomelic dysplasia, Maroteaux type
ORPHA-kode
40
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q77.8
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). DisorderDefinisjon
Akromesomelisk dysplasi, Maroteaux type er en svært sjelden bensykdom (skjelettdysplasi), kjennetegnet av uttalt kortvoksthet, skjelettforandringer med korte armer og ben, og lavere ryggvirvler (platyspondyli). Ansiktstrekk og intellektuell utvikling er vanligvis normal. Tilstanden er arvelig, med recessiv (vikende) arvegang.Mer om diagnosen
Les mer om diagnosen på sunnaas.no. Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas samler og sprer kompetanse om skjelett- og bindevevstilstander, ryggmargsbrokk og dysmeli. Enheten er tidligere kjent som TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, og er lokalisert ved Sunnaas sykehus. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Relevante ressurser
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)