Akromesomelisk dysplasi, Maroteaux type
Engelsk navn: Acromesomelic dysplasia, Maroteaux type
Definisjon
Akromesomelisk dysplasi, Maroteaux type er en svært sjelden bensykdom (skjelettdysplasi), kjennetegnet av uttalt kortvoksthet, skjelettforandringer med korte armer og ben, og lavere ryggvirvler (platyspondyli). Ansiktstrekk og intellektuell utvikling er vanligvis normal. Tilstanden er arvelig, med recessiv (vikende) arvegang.
Fra Orphanet
ORPHA: 40
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q77.8