Brachyolmi, autosomal recessive type
Engelsk navn: Autosomal recessive brachyolmia
Engelske synonym: Brachyolmia, Hobaek/Toledo type
ORPHA-kode
448242
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q76.3
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). DisorderDefinisjon
Brachyolmi, autosomal recessiv type er en svært sjelden bensykdom (skjelettdysplasi), kjennetegnet av kortvoksthet med kort overkropp, avflatede ryggvirvler (platyspondyli), forbening av ribbensbrusk, og ryggskjevhet (skoliose eller kyfose). Personer med autosomal recessiv brachyolmi kan også ha trang ryggmargskanal (spinal stenose), stive hofteledd og vaggende gange. Øyeforandringer med fordunkling av hornhinnen og tannforandringer er vanlig. Noen kan ha tidlig pubertet.Mer om diagnosen
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas samler har mer informasjon om diagnosen. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Relevante ressurser
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)