Hopp til innhold

Metatrofisk dysplasi

Engelsk navn: Metatropic dysplasia Engelske synonym: Metatropic dwarfism
ORPHA-kode 2635
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge.
Q77.8
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype).
Disorder

Definisjon

Metatrofisk dysplasi er en sjelden bensykdom (skjelettdysplasi) kjennetegnet av lang overkropp og korte armer og ben i spedbarnsalder. Senere med alvorlig og progressiv krumning av ryggraden (kyfoskoliose), dette medfører ofte endring av kroppsproporsjoner (kort overkropp og lange armer og ben) og kortvoksthet  i voksen alder.

Mer om diagnosen

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas samler har mer informasjon om diagnosen. Kontakt

Ekstern informasjon

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)