Spondylodysplastisk Ehlers-Danlos' syndrom (SLC39A13 mutasjon)
Også kjent som:Spondylodysplastisk EDS
Engelsk navn: SLC39A13-related spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome
Engelske synonym: SCD-EDS,SLC39A13-related spEDS,Spondylocheirodysplastic Ehlers-Danlos syndrome,SLC39A13-related spondylodysplastic EDS,spEDS-SLC39A13
ORPHA-kode
157965
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q79.6
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Subtype of disorderDefinisjon
Spondylodysplastisk Ehlers-Danlos' syndrom (EDS) er en svært sjelden undertype av EDS. Det finnes tre undertyper av spondylodyspalstisk EDS, som skyldes genforandring (mutasjon) i B4GALT7, B3GALT6 eller SLC39A13 genet. De tre undertypene har overlappende symptomer og kjennetegn som inkluderer kortvoksthet (progredierende i barnealder), overbevegelighet (hypermobilitet) i små ledd, og hudforandringer med økt strekkbarhet og myk og deigete hud, spesielt på hender og føtter.Mer om diagnosen
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas samler har mer informasjon om diagnosen. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Relevante ressurser
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)