Spondylodysplastisk EDS

Engelsk navn: Spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome Engelske synonym: Spondylodysplastic EDS,spEDS
ORPHA-kode 536471
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q79.6
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Spondylodysplastisk Ehlers-Danlos' syndrom (EDS) er en svært sjelden undertype av EDS. Det finnes tre undertyper av spondylodyspalstisk EDS, som skyldes genforandring (mutasjon) i B4GALT7, B3GALT6 eller SLC39A13 genet. De tre undertypene har overlappende symptomer og kjennetegn som inkluderer kortvoksthet (progredierende i barnealder), overbevegelighet (hypermobilitet) i små ledd, og hudforandringer med økt strekkbarhet og myk og deigete hud, spesielt på hender og føtter.

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på TRS. TRS er et nasjonalt kompetansesenter for sjeldne diagnoser og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser.
Les mer
Kontakt
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser trs@sunnaas.no (+47) 66 96 90 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Relevante ressurser

Video | 14 min
Video
Klatring i vegg

Hvordan er det på rehabiliteringsopphold?

Hvordan er det å være på rehabiliteringsopphold? To deltakere og en ansatt forteller.
Video | 7 min
Video
To personer som bruker kajak

Rehabilitering: sjeldne bensykdommer

Lær om rehabilitering ved sjeldne bensykdommer og hvordan man søker om dette.
Artikkel | 10 minutter
Artikkel

Kortvoksthet: Spesielle hensyn ved anestesi

Les om spesielle forholdsregler for anestesi når pasienten er kortvokst med skjelettdysplasi.

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)