Brachyolmi, autosomal dominant type
Engelsk navn: Autosomal dominant brachyolmia
Engelske synonym: Brachyolmia type 3
ORPHA-kode
93304
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q76.3
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). DisorderDefinisjon
Brachyolmi, autosomal dominant type er en svært sjelden bensykdom (skjelettdysplasi), kjennetegnet av moderat kort overkropp, kortvoksthet og kun lett forkortede armer og ben. Personer med autosomal dominant brachyolmi har vanligvis normal vekt og lengde ved fødsel. Krummet og skjev rygg (kyfoskoliose) er vanlig, og kan ofte være alvorlig. Voksne personer med diagnosen utvikler slitasjeforandringer i leddene i ryggen, i store ledd, og i små ledd i hender og føtter.Mer om diagnosen
Les mer om diagnosen på TRS. TRS er et nasjonalt kompetansesenter for sjeldne diagnoser og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Relevante ressurser
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)